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Descubra cómo SOPHiA GENETICS™ está transformando la genómica y revolucionando la medicina de precisión a escala global.

    SOPHiA GENETICS™ es pionera y líder en la democratización de la medicina basada en datos.

    Nuestra plataforma universal conecta distintos tipos de datos clínicos con los flujos de trabajo existentes en NGS, impulsando aplicaciones avanzadas en Oncología y Enfermedades Raras.

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    Perfiles genómicos analizados.

    SOPHiA GENETICS™
    Somos una healthtech suiza, reconocida por MIT Tech Review como una de las empresas más innovadoras del mundo.

    Estamos presentes en 750 instituciones alrededor del mundo, y en América Latina colaboramos con más de 70 clientes entre los principales laboratorios y hospitales de la región. 

    Inteligencia Colectiva
    Los datos generados contribuyen estadísticamente a la base de inteligencia colectiva, llamada comunidad SOPHiA GENETICS™.

    Tecnología Agnóstica
    Integrable al flujo de trabajo existente para datos provenientes de diferentes plataformas.

    data driven

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    En SOPHiA GENETICS, conectamos diferentes datos de salud para generar insights mediante algoritmos avanzados de IA. Nuestro objetivo es empoderar a los profesionales de la salud en el proceso diagnóstico y en la elección de tratamientos personalizados, mediante el uso de datos integrados.

    Llamamos a este enfoque Data-Driven Medicine: una visión de la medicina de precisión que integra información genómica y fenotípica para respaldar decisiones clínicas más informadas, contribuyendo a una mejor caracterización de enfermedades y a la selección de opciones terapéuticas personalizadas en áreas como el cáncer y los trastornos hereditarios.

    Llamamos a este enfoque Medicina Basada en Datos (Data-Driven Medicine), un concepto de la medicina de precisión que combina información genómica y fenotípica para mejorar los diagnósticos, definir tratamientos personalizados y promover el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades como el cáncer y los trastornos hereditarios.

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    La plataforma

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    SOPHiA DDM™ for Genomics

    Data in, answers out

    En los últimos diez años, los avances tecnológicos, en particular la secuenciación de nueva generación (NGS), han impulsado la personalización de las estrategias terapéuticas, posibilitando la selección de tratamientos más eficaces y dirigidos. En oncología, por ejemplo, la caracterización molecular detallada proporcionada por la secuenciación contribuye a una clasificación más precisa de los subtipos de cáncer, mejorando los resultados clínicos. Este conocimiento también es fundamental para el avance en el diagnóstico de enfermedades raras o hereditarias.
    Aunque se trata de una tecnología revolucionaria, el análisis de datos genómicos aún representa un desafío significativo debido al gran volumen y complejidad de los datos generados.
    La plataforma SOPHiA DDM™, basada en la nube, es el principal activo de la empresa. Desarrollada para optimizar el proceso de análisis, permite que instituciones de ciencias y salud, como hospitales, centros académicos, laboratorios y empresas biofarmacéuticas, obtengan insights rápidos y precisos. La inteligencia artificial incorporada en la plataforma garantiza la mejora continua a medida que se analizan variantes de forma eficiente a partir de los datos brutos de NGS.
    Con una interfaz intuitiva, la plataforma simplifica la priorización, estandarización, interpretación y generación de informes precisos sobre datos complejos, haciendo el análisis genómico más accesible. Además, cuenta con una base de datos colaborativa y dinámica, construida a través de una red global, con más de 1,8 millones de perfiles genéticos ya analizados.

    Transformando la salud con colaboradores estratégicos.

    La red global de datos genómicos de SOPHiA GENETICS™ se construye de forma colaborativa, todos los días, de manera anonimizada por diversos socios.

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    Modos de Acceso

    Bundle

    ¿Busca flujos de trabajo genómicos de extremo a extremo y de alta calidad?

    Los paquetes SOPHiA DDM™ (Bundle) proporcionan todo lo que necesita para analizar e interpretar sus muestras. Proveemos los reactivos para la preparación de bibliotecas junto con los pipelines de análisis específicos.

    DryLab

    ¿Ya está realizando secuenciación
    NGS en su propio laboratorio?


    La plataforma SOPHiA DDM™ es compatible con las principales metodologías de enriquecimiento del mercado. Desarrollamos pipelines específicos para cada panel y de acuerdo con la tecnología de secuenciación utilizada.

    Integrated

    ¿Su laboratorio no cuenta con un secuenciador compatible con sus necesidades?

    Sus muestras pueden ser secuenciadas por un socio confiable dentro de la red SOPHiA GENETICS™, quien transfiere todos los datos directamente a su cuenta en la plataforma SOPHiA DDM™. Esto le permite realizar la interpretación, generar informes y construir su base de datos.

    SOPHiA DDM™ for Genomics

    Descubra todo el potencial
    de sus datos genómicos

    las soluciones

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    Oncología

    362 pipelines

    → Tumores sólidos → Biopsia líquida → Cánceres hematológicos → Cánceres hereditarios → Aplicaciones CE-IVD
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    Enfermedades Raras y Hereditarias

    135 pipelines

    → Enfermedades cardiovasculares → Trastornos metabólicos → Trastornos neurológicos → Enfermedades pediátricas → Farmacogenética → Enfermedades raras

    Sitúa una corrida somática en su contexto clínico según evidencias recopiladas a partir de directrices y publicaciones.

    Navegador para anotación de variantes, exploración profunda y visualización mejorada.

    Son nuestros socios

    Potencie el perfil genético tumoral con el análisis de cfDNA MSK-ACCESS®, una prueba de biopsia líquida integral desarrollada por el Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK), para investigar el perfil genómico del cáncer no invasivo y monitorear enfermedades a partir de la secuenciación profunda de 146 genes clave asociados al cáncer.

     Va más allá de la detección de mutaciones puntuales en genes de reparación por recombinación homóloga (HRR).

    Traduce datos complejos en insights.

     Aporta claridad al recorrido.

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